"Enfermedades raras": la realidad que aqueja a más de un millón de chilenos
A nivel mundial cerca de 300 millones de personas conviven con patologías poco frecuentes. Trinidad, de Villa Alemana, es una de ellas.
El próximo 28 de febrero se conmemorará a nivel mundial el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), raras, huérfanas o con diagnóstico complejo, con el objetivo de crear conciencia, educar y visibilizar un problema que aqueja a más de un millón 500 mil chilenos.
Según datos que maneja la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes, patologías que afectarían entre un 6% y 8% de la población mundial. Además, se estima que 70% de estas enfermedades son genéticas y comienzan en la infancia.
En nuestro país, se calcula que hay entre 2.000 y 3.000 tipos de EPOF. En la mayoría de los casos, estas patologías las sufren niños, lo que dificulta aún más su calidad de vida, como también la de sus familias, a lo cual se suma que el diagnóstico puede tardar más de un año.
El caso de trini
En nuestra región, Jesenia Briones bien sabe de esta poco visibilizada realidad. Su hija Trinidad, de tan solo 5 años, tras un largo tiempo de investigación por parte de equipos médicos, ha logrado ser diagnosticada con el Síndrome de Phelan-McDermid, una enfermedad poco frecuente que provoca un desorden del neurodesarrollo.
"A la Trini le acabamos de detectar su enfermedad después de cinco años de investigación. A los tres meses de haber nacido, los doctores se dieron cuenta que venía un poco hipotónica y desde ahí no hemos parado con neurólogos hasta la fecha. Hemos hecho un montón de exámenes, hemos pasado por muchos neurólogos, hasta que llegamos al indicado, quien nos mandó a hacer el examen de estudio genético y en base a eso le dieron el resultado del síndrome que tiene", nos explica Jesenia, vecina de Villa Alemana.
"Acá en Chile hay diagnósticos de que sí hay más personas con esta enfermedad, pero no hay ningún catastro a nivel nacional, ni ningún grupo a quién acudir, todo estaría en el extranjero. El doctor nos ha dicho que son muy escasos los niños que tienen el síndrome", añade.
Sobre qué viene ahora, la mamá de "Trini" asegura que la menor deberá continuar con sus terapias, como también sumar nuevas visitas a médicos especialistas. "Deberá comenzar un tratamiento con una genetista, por ejemplo. Ella está bien, está sanita y no hemos pasado por alguna enfermedad más grave", revela.
Por último, al momento de preguntarle sobre la importancia de este próximo 28 de febrero, Jesenia, emocionada, asegura que "tener un día especialmente para ellos es rico, porque no nos sentimos tan solos, sentimos que estamos bien, que tenemos una red de apoyo más allá de la familia".