Hace 44 años una entrevista periodística emitida por televisión, que podría haber pasado como cualquier otra, se convirtió en un material que ha sobrevivido al paso del tiempo y hasta es materia de análisis en muchas escuelas de Periodismo del país. En ella, un compuesto Bernardo de la Maza, sentado frente a una mesa que sostenía uno de aquellos antiguos micrófonos setenteros, conversaba con un adolescente de 14 años, autodenominado "Súper Taldo". En poco más de siete minutos, el comunicador intentaba conocer sobre su historia de vida, mientras el relato del joven era interrumpido frecuentemente por tics corporales y palabras soeces que brotaban repentinamente de su boca.

Hasta la actualidad, el hombre sigue siendo el exponente más público con el síndrome Gilles de la Tourette (más conocido como de Tourette) en Chile. Si bien a través de su caso esta condición salió a la luz en el país, la sobreexposición de esta historia fue un arma de doble filo, ya que también ha traído consecuencias para las familias y los pacientes con este trastorno, asegura Andrea Pizarro, directora de la fundación Amigos del Tourette Chile.

Lo que ocurre, sostiene la mujer, es que el común de las personas tienden a asociar a todos los pacientes que tienen el síndrome con el caso de Agustín Arenas, el verdadero nombre de "Súper Taldo". Aquello es un error, ya que se estima que sólo cerca del 15% de quienes tienen este trastorno en el mundo padecen coprolalia, es decir, dicen palabras soeces. "Ese pensamiento es porque todavía hay mucho desconocimiento sobre el Tourette (...) Eso hace que las personas, especialmente los niños, todavía sean rechazados no sólo por otros niños o compañeros de curso, sino que también por otros padres y hasta no considerados por sus profesores", recalca Pizarro.

¿Por qué?

El síndrome de Tourette es un trastorno neurológico que provoca que la persona sufra movimientos y sonidos involuntarios, rápidos y repetitivos, más conocidos como tics.

El neurólogo y docente de la Universidad de Valparaíso, Germán Cueto, aclara que es de origen genético y aparece en miembros de una misma familia, aunque no necesariamente de manera correlativa. "Se puede saltar una, dos o tres generaciones, o sea, puede que lo haya tenido el abuelo, bisabuelo o incluso más atrás", detalla el médico.

El conocimiento sobre las causas del síndrome todavía está en proceso, pero las investigaciones actuales revelan que existen anormalidades en ciertas regiones del cerebro, entre las que se incluyen los ganglios basales. En particular, indica Cueto, ocurre que "se produce un cambio en los genes que tienen que ver con la función del cerebro (...) Hay muchas cosas que no se saben con exactitud de la enfermedad porque es muy compleja. Afecta básicamente a una zona del cerebro que se llama los ganglios basales, que son unos núcleos de gran tamaño que se encuentran en la base del cerebro, que regulan los movimientos y, en parte, la conducta (...) Es a ese nivel que se produce este trastorno en el que hay un exceso de dopamina en el cerebro. Entonces, eso potencia toda clase de movimientos que uno normalmente inhibe".

Por otra parte, muchas personas con el síndrome presentan problemas adicionales de neuro-comportamiento, entre las que se incluyen la falta de atención, hiperactividad e impulsividad (déficit de atención con hiperactividad) y dificultades relacionadas con la lectura, escritura y aritmética, además de síntomas obsesivo-compulsivos.

Las personas que padecen del síndrome de Tourette también padecen de problemas de depresión, trastornos de ansiedad y otras dificultades para llevar adelante sus vidas, las que pueden estar o no relacionadas directamente con el síndrome de Tourette. Si se considera la gran cantidad de posibles complicaciones, las personas con el síndrome de Tourette pueden vivir mejor si reciben tratamientos médicos que incluyan una amplia gama de modalidades terapéuticas.

En la adolescencia

Los niños son inquietos y, en ocasiones, suelen presentar tics que son parte de la edad, pero no por eso necesariamente tienen el síndrome. Sin embargo, cuando estos síntomas se vuelven más notorios durante la adolescencia se debe descartar el síndrome. "En la mayoría de los casos empiezan a notarse los síntomas más característicos sobre los 10 o 12 años", indica el neurólogo.

En síntesis, según el National Institute of Neurological Disorders and Stroke, los tics se clasifican como simples o complejos. Los primeros son movimientos repentinos, breves y repetitivos, en los cuales están involucrados un número limitado de grupos musculares. Algunos de los tics simples más comunes incluyen el parpadeo y otros gestos visuales poco comunes, muecas faciales, encogimiento de hombros y sacudir la cabeza o los hombros. Las vocalizaciones sencillas pueden incluir el aclarar la garganta repetidamente, olfatear o hacer gruñidos.

En tanto, los tics complejos son patrones de movimientos específicos que abarcan varios grupos musculares. Estos pueden incluir muecas faciales combinadas con torcedura de la cabeza y encogimiento de hombros. Otros tics de este tipo pueden parecer deliberados, incluyendo el olfateo o manoseo de objetos, saltar, brincar, agacharse o retorcer o doblar el cuerpo.

Los tics vocales simples pueden incluir el aclarar la garganta, el olfateo o resoplido, o gruñidos. En este grupo, los tics vocales aún más complejos incluyen el emitir palabras o frases. Entre estos se ubican la coprolalia (decir obscenidades) o ecolalia (repetir palabras o frases de otras personas). Algunos tics son precedidos por un impulso irrefrenable o sensación en el grupo muscular afectado, lo que se llama un impulso premonitorio.

Estos tics a menudo empeoran cuando la persona tiene ansiedad y se atenúan durante la realización de actividades calmadas o que requieren de concentración. También se ha observado que algunas experiencias físicas pueden provocar los tics o aumentarlos. Por ejemplo, el usar ropa que apriete el cuello puede provocar tics en el cuello o el escuchar a otra persona olfatear o aclarar la garganta puede llevar a que el afectado emita sonidos similares.

Los tics pueden aumentar o disminuir en el transcurso del tiempo pero, indica Cueto, tienden a atenuarse a medida que la persona llega a la vida adulta. En la adolescencia, los primeros síntomas generalmente aparecen en la cabeza y el cuello y pueden progresar hasta incluir los músculos del tronco y las extremidades. Los tics motores generalmente preceden el desarrollo de los tics vocales y los tics simples a menudo preceden los más complejos. La mayoría de los pacientes presentan la máxima severidad de los tics durante los primeros años de adolescencia y van mejorando al avanzar hacia la fase más tardía de la adolescencia o al comienzo de la edad adulta.

El diagnóstico del síndrome es clínico y se une a la aplicación de un examen genético. Sin embargo, advierte Cueto, "no se hacen en Chile actualmente pero se envían al extranjero. El diagnóstico es clínico, se toman exámenes para descartar otras cosas. No hay una prueba concreta y definitiva como sí ocurre en la diabetes, por dar un ejemplo".

Tratamiento

Quienes tienen el síndrome y sus familias ponen sus esperanzas en aminorar los síntomas, ya que éste no se puede erradicar. En la mayor parte de los casos se emplean medicamentos. Entre éstos, los que han demostrado ser más consistentes para controlar los tics son los neurolépticos. Por la complejidad de esta patología, sí se debe considerar que no existe un solo medicamento que sea efectivo para todas las personas con el síndrome ni tampoco uno que elimine completamente los síntomas. También se debe considerar que producen efectos secundarios, por lo que las dosis deben ser constantemente revisadas por los médicos tratantes. Los efectos secundarios más comunes de los neurolépticos incluyen la somnolencia, el aumento de peso y el embotamiento cognitivo. Algunos efectos secundarios neurológicos tales como estremecimientos, reacciones distónicas (movimientos o posturas retorcidas) y otros movimientos disquinéticos (involuntarios) son menos comunes y se manejan fácilmente reduciendo las dosis. En los casos más severos se recurre a la cirugía.

Al tratamiento medicamentoso se une también la psicoterapia, ya que si bien el síndrome no es de origen sicológico, sí puede producir trastornos de este tipo. La psicoterapia ayuda a los pacientes a adaptarse mejor a su trastorno y a manejar los problemas sociales y emocionales secundarios que, en ocasiones, ocurren. Sobre este tratamiento multidisciplinario, el neurólogo comenta que "aquí el trabajo en equipo es indispensable (...) necesita apoyo sicológico, apoyo sicopedagógico, por la interferencia que puede tener en su capacidad de aprendizaje (...) También necesita apoyo de los profesores. Aquí son muy importantes, tienen que informarse del cuadro clínico, apoyar y proteger al niño del bullying".

En ese esencial trabajo que se debe hacer en el caso de los pacientes en edad escolar, la fundación Amigos del Tourette Chile, ha centrado gran parte de sus esfuerzos. De hecho, comenta su directora, "trabajamos en la parte cotidiana, por ejemplo, de ir a un cine, que no sea rechazado en un viaje, en un avión, en un bus, pero en los colegios hacemos una labor permanente".

Constantemente la fundación es contactada a través de su página de Facebook Amigos del Tourette Chile, para que hagan charlas en establecimientos educacionales, las que son absolutamente gratuitas. "Vamos con una sicóloga y voy yo también como representante y monitora (...) Lo que hacemos es enseñar a los profesores acerca de las necesidades de quienes tienen el síndrome y como trabajar con ellos, porque no basta con, por ejemplo, buscar en Internet los síntomas, se requiere una formación mayor", señala la dirigenta, que recordó que junto a la corporación Cetram y el Ministerio de Educación elaboraron una guía para docentes, que está disponible en la página web: https://especial.mineduc.cl. Un trabajo paralelo que están desarrollando actualmente es apoyar el proyecto de ley que será votado el próximo 28 de mayo en la Cámara de Diputados para que el 7 de junio sea declarado Día Nacional de la Concientización del Síndrome de Tourette. Con aquello buscan generar instancias para que se visibilicen las necesidades y las problemáticas de quienes tienen el síndrome y sus familias.

Para muchos, este trastorno llegó por primera vez a sus oídos cuando se popularizó el video de "Súper Taldo"

entrevistado por Bernardo de la Maza. Sin embargo, aún existen muchas creencias erradas sobre esta condición. Generalmente, las personas lo asocian con decir groserías, pero eso ocurre sólo en cerca del 15% de los casos.

DR. GERMÁN CUETO.

Mirian Mondaca Herrera

salud@estrellavalpo.cl